Descrizione:

Principali attività

 

ANALISI GENETICHE

• Citogenetica convenzionale (mappa cromosomica o cariotipo)
• Citogenetica molecolare (FISH ed ARRAY CGH)
• Genetica molecolare

Personale specializzato in Genetica Medica
Elena Sala, Nicoletta Villa, Francesca Crosti, Francesca Bertola

Informazioni sulle modalità di accesso
Modulo di consenso da compilare all'esecuzione del test genetico

ATTIVITÀ DI CONSULENZA E VISITE

• Consulenza genetica (oncologica, preconcezionale, associata a test genetico)
  Necessaria impegnativa del curante o dello specialista per “prima visita di genetica medica ” (DM 89.7B.1)
  
  Personale specializzato in Genetica Medica
  Elena Sala e Gaia Roversi
  
  Modalità di accesso
  Le visite vengono eseguite su appuntamento presso la Palazzina accoglienza primo piano stanza 100. Tel.: 039 233 4348 da lunedì a venerdì, non festivi, ore 8.30-12.00. Informazioni sulle modalità di accesso
   
• Consulenze/visite Disordini del metabolismo del ferro
  Necessaria impegnativa del curante o dello specialista per “prima visita CMR -metabolismo ferro” (DM 89.7)
• Consulenze/visite Anemie ereditarie
  Necessaria impegnativa del curante o dello specialista per “prima visita CMR -anemia ereditaria” (DM 89.7)
• Consulenze/visite Malattie metaboliche ereditarie
  Necessaria impegnativa del curante o dello specialista per “prima visita CMR -malattia metabilica” (DM 89.7)
  
  Personale specializzato in Genetica Medica: Annalia Cianflone
  
  Modalità di accesso
  Le visite vengono eseguite su appuntamento presso il Centro Malattie Rare, Palazzina accoglienza 4° piano. Tel.: 039 233 9555 da lunedì a venerdì, non festivi, ore 9.00-13.00

 

 

Attività di formazione e ricerca

Genetica clinica e fisiopatologia delle malattie ereditarie del metabolismo del ferro, anemie ereditarie e malattie metaboliche ereditarie, malattie neurodegenerative e genetica oncologica, svolta in collaborazione con l’Università di Milano-Bicocca.

Sede della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica per medici e biologi.

Sede di attività formativa per medici del corso di Medicina Generale, Specializzandi e per laureandi in Tecniche di Laboratorio Biomedico. Attività di tutoring per tesi di laurea in Medicina e Chirurgia, Biotecnologie Mediche, Biologia, Tecniche di laboratorio Biomedico.

 

 

Link utili

• Società Italiana di Genetica Umana – SIGU: https://www.sigu.net/

• Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

• Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore della Sanità: https://www.iss.it/it/centro-nazionale-per-le-malattie-rare

• Coordinamento Malattie Rare – Mario Negri – Ranica: www.malattierare.marionegri.it/ 

• Centro Malattie Rare – Monza: centromalattierare@emocromatosi.it

• Associazione per lo Studio dell’Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro-ONLUS http://www.emocromatosi.it

• Società Italiana Talassemia e Emoglobinopatie http://www.site-italia.org

• Società Italiana Malattie Metaboliche https://www.simmesn.it/it/

 

 

 

Accreditamenti e certificazioni

Certificazione UNI EN ISO 9001

Direttore f.f. S.C. Genetica Medica:

Prof. Giovanni Cazzaniga