Il 28 febbraio ricorre la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, appuntamento annuale che ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti.

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, carico assistenziale.

Pubblichiamo qui la toccante testimonianza di Deborah Capanna, presidente del Comitato I Malati Invisibili Onlus, raccontata da Storie degli Altri, per spiegare quali e quanti sforzi occorrano ancora oggi per arrivare a una diagnosi di una malattia rara e, forse, a una cura. 

Lei è Deborah. Vive a Genova. Ha 12 anni. Corre con gli amici, dopo qualche metro non ha più fiato. Si sforza di tenere il passo, d’improvviso cade a terra, tutto si fa nero. Riapre gli occhi. Vede la sua mamma, accanto c’è un uomo in camice bianco, dice che è una birichina. Se non hai voglia di andare a scuola, non c’è bisogno di fare tutte queste scene. Deborah serra le labbra, vorrebbe ribattere, si vergogna. Continua a sentirsi stanca, ma lo tiene per sé. Cresce, ha 28 anni. Si sveglia, fa per alzarsi, non ci riesce. Il suo corpo è trafitto da centinaia di lame. Il dolore è insopportabile. Deborah non riesce a camminare, anche stare seduta è una tortura. Passa giorni, settimane a letto, è costretta a lasciare il lavoro. Gira per ospedali, i medici la riempiono di farmaci, dopo mille esami avanzano un’ipotesi. Signorina, è sicura di stare davvero male? Deborah trattiene le urla. Piange in silenzio, a casa, sotto le coperte. Ogni notte chiude gli occhi e prega di non svegliarsi. Gli anni scorrono grigi. Deborah trascorre le giornate al computer, o davanti alla televisione. Si sente spenta, svuotata. È pomeriggio. Naviga su Facebook. Si blocca. Legge e rilegge, non riesce a credere ai suoi occhi. È pieno di persone che raccontano una storia già sentita. Ospedali, farmaci, dolori, una sfilza di domande e zero risposte. Deborah piange di gioia. Non è sola. Il mondo è pieno di persone con mille sintomi e nessuna diagnosi, li chiamano malati invisibili. Fa un bel respiro e urla con tutto il fiato che ha in corpo. Sono viva! Racconta la sua esperienza, conosce, condivide, fonda un’associazione, porta alla luce nomi, volti e testimonianze. Parla con luminari di tutto il mondo, dentro ospedali e cliniche, perfino al Quirinale, su invito diretto del presidente della Repubblica. È il giorno più bello della sua vita. È il 2019. Finalmente Deborah stringe tra le mani il foglio con la sua diagnosi. Ha una malattia rara. È un traguardo, e un nuovo inizio. Oggi Deborah ha 48 anni, scrive, dipinge, vive. La sua strada è sempre in salita, ma al suo fianco c’è un vero uomo, suo marito. E una certezza. Non ha vinto il dolore, ha vinto lei, ha vinto la vita.

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