Descrizione:

Descrizione dell’attività

L’SSD Malattie Rare inizia la sua attività nel 1988 come ambulatorio dedicato ai disordini del metabolismo del ferro sotto la guida del Prof Alberto Piperno. Negli anni successivi diventa centro di riferimento regionale per tali patologie. Nel 2011 si aggiungono i pazienti adulti affetti da anemia trasfusione dipendente (talassemia e anemia di Blackfan-Diamond) e da anemia falciforme venendo incontro all’esigenza di sviluppare il processo di transizione dall’età pediatrica a quella adulta per tali patologie. Con il medesimo obiettivo, nel 2014 accorpa anche i pazienti adulti con malattie metaboliche ereditarie e acquisisce la denominazione di Centro Malattie Rare. Nel 2017 diventa parte delle reti di riferimento europeo (ERN) per le malattie ematologiche non-oncologiche (EuroBloodNet) e per le malattie metaboliche ereditarie (MetabERN). Nel settembre 2022 viene istituita la SSD. L’attività della SSD è rivolta alla diagnosi, terapia e presa in carico di pazienti affetti da disordini del metabolismo del ferro, anemie ereditarie e malattie metaboliche ereditarie.

Patologie trattate

• Disordini del metabolismo del ferro

  • emocromatosi tipo 1, 2a e 2b, 3 e 4

  • deficit di ferroportina

  • aceruloplasminemia

  • a- ipo-transferrinemia ereditaria

  • iperferritinemia-cataratta ereditaria

  • iperferritinemia ereditaria benigna

  • sovraccarico di ferro secondario (malattie croniche di fegato, post-trasfusionale, porfiria cutanea tarda, esposizione ai fumi di saldatura)

  • iperferritinemia dismetaboliche

  • Iron Refractory Iron Deficiency Anemia (IRIDA) e altre anemie ferrocarenziali complesse

• Anemie ereditarie

  • talassemia transfusione e non-transfusione dipendenti

  • anemia falciforme (SS, SThal, SC)

  • anemia diseritropoietica congenita

  • anemia di Blackfan-Diamond

  • anemia sideroblastica congenita e acquisita

• Malattie metaboliche ereditarie

  • Disordini del metabolismo dei carboidrati (Glicogenosi, Galattosemia, Fruttosemia, Fruttosio-1,6-disfosfatasi), Iperinsulinismo iperammoniemia)

  • Disordini del metabolismo mitocondriale (Deficit di carnitina (CUD), Deficit acil carnitina Deidrogenasi (MADD), Carnitina acilcarnitina traslocasi (CACT), Deficit acil carnitina palmitoil transferasi (CPT2), Deficit piruvato deidrogenasi, Deficit beta ossidazione acidi grassi (VLCAD))

  • Disordini del metabolismo e trasporto degli aminoacidi (Tirosinemia, 3-Metil crotonil glicinuria (3MCC), Alcaptonuria, Citrullinemia, Iperargininemia, Argininosuccinico aciduria, Leucinosi, Intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL), Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC, Deficit ornitina transcarbamilasi (OTC), Aciduria glutarica tipo 1 e 2, Atrofia girata della coroide, Omocistinuria, Iperomocisteinemia, Sindrome HHH)

  • Disordini degli acidi nucleici e del metabolismo dell’eme (Deficit xantina ossidasi, sindrome di Lesch Nyhan)

  • Malattie lisosomiali, peroxisomiali e del sistema di Golgi (Mucopolisaccaridosi, Niemann Pick tipo B, Mucolipidosi 3, Gangliosidosi, Mannosidosi, Sialidosi, Disturbo glicosilazione delle proteine (CDG 1 A e SRD5A3), Gaucher tipo III con epilessia)

  • Malattie responsive alle vitamine (Biotinidasi, deficit di MTHFR grave)

  • Disordini dei lipidi (Abetalipoproteinemia, Ipoabetalipoproteinemia)

  • Disordini dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi (Epilessia piridossino sensibile)

Attività clinica

L’attività clinica prevede prestazioni ambulatoriali, terapie infusionali e trasfusionali, ecografia internistica, MAC diagnostiche e terapeutiche e day hospital (prelievi di controllo per monitoraggio malattie metaboliche ereditarie)

Attività ambulatoriale

• Prime visite e consulenze

• Visite di controllo

• Stesura delle esenzioni per malattia rara e dei piani terapeutici

• Ecografia internistica

• Prelievi ematochimici

• Educazione del paziente alle terapie

• Trasfusioni e infusioni terapeutiche specifiche

• Salassi

• Exchange manuale (salasso-trasfusioni)

Attività didattica

L’SSD Malattie Rare è sede di formazione per i medici della scuola di specializzazione in medicina interna e attività di tutoring per tesi di laurea in Medicina e Chirurgia.

Negli anni sono stati organizzati incontri di formazione per il personale interno

• 2012 - Le Malattie da accumulo di ferro: un modello di patologia trasversale dall’età pediatrica all’età adulta

• 2014 - Emoglobinopatie e sovraccarico di ferro: dalla fisiopatologia alla terapia

• 2015 - Emergenze internistiche nelle malattie rare

• 2016 - Il deficit di ferro e l’anemia ferro-carenziale dal neonato all’età adulta

• 2019 – Nuove tematiche in citogenetica e genetica molecolare

• Complessità dell’analisi genetica: anemie ereditarie

• Complessità dell’analisi genetica: malattie metaboliche ereditarie

Attività di ricerca

Come in precedenza è stato per gli ambulatori dedicati, anche adesso l’SSD Malattie Rare è coinvolta attivamente nella ricerca clinica e genetico-molecolare come attestato dalle numerose pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e il coinvolgimento attivo in congressi nazionali e internazionali.

Responsabile S.S.D. Malattie Rare: