Descrizione:

Presentazione

La moderna medicina vive di collaborazione, multidisciplinarietà ed internazionalità, ma per offrire ai pazienti il più avanzato percorso diagnostico-terapeutico, è indispensabile unire le competenze specialistiche in un Team dedicato alla specifica patologia.

La S.S.D Malformazioni Cranio-Facciali in Età Pediatrica nasce all’interno della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori proprio per rispondere a queste esigenze, traendo origine dall’esperienza del Prof. Ernesto Caronni, che, a partire dal 1969 in questo stesso istituto, aveva raccolto intorno a sé un gruppo di specialisti altamente qualificati e dedicati alla gestione della patologia malformativa cranio-facciale, includendo chirurghi maxillo-facciali, chirurghi plastici, neurochirurghi, ortodontisti ed odontoiatri, anestesisti e rianimatori, neonatologi, pediatri e genetisti, otorinolaringoiatri ed audiologi, oculisti ed ortottisti, neuropsichiatri infantili e logopedisti.

La S.S.D. Malformazioni Cranio-Facciali in Età Pediatrica, oggi diretta dal Dott. Fabio Mazzoleni, coordina l’inquadramento clinico multidisciplinare ed il trattamento chirurgico dei pazienti affetti da malformazioni del distretto cranio-facciale, dalla diagnosi pre-natale fino a fine crescita.

Attualmente, il gruppo di specialisti coinvolti garantisce trattamenti a più di 1600 pazienti tuttora in follow-up, diagnosticando ogni anno 90 - 100 nuovi casi di malattie rare, coordinandosi per una valutazione multidisciplinare nel Dipartimento di Neuroscienze con altre Strutture Complesse presenti all’interno dell’ospedale.

Prolifica è inoltre l’attività di ricerca scientifica, grazie alla collaborazione con ERN CRANIO (European Reference Network for rare and/or complex craniofacial anomalies, and Ear, Nose, and Throat (ENT) disorders), una rete di centri specializzati europei identificati per l’elevata competenza nella gestione della patologia malformativa cranio-facciale.

La collaborazione con una delle principali charity internazionali, Smile House Fondazione ETS, ha permesso la creazione della Smile House Monza – Craniofacial Center, realtà finalizzata alla presa in carico di pazienti affetti da malformazioni cranio-facciali provenienti dal territorio nazionale ed internazionale, grazie anche alla collaborazione con il GSR Institute of Craniofacial Surgery di Hyderabad, India.

 

Patologie trattate

Il termine malformazioni cranio-facciali include tutte le condizioni, presenti sin dalla nascita o legate ad alterazioni congenite, che comportano deformità nel volto e nel cranio. Queste alterazioni possono essere accompagnate da problemi neurocognitivi, sensoriali, respiratori, linguistici ed alimentari. Tra le principali patologie trattate, si ricordano:

• Craniostenosi o craniosinostosi

Patologie caratterizzate da una precoce ossificazione di una o più suture del cranio. Esse si manifestano con differenti alterazioni della forma del cranio in funzione del tipo e del numero di suture coinvolte. Generalmente, esse si manifestano in forma isolata e raramente risultano associate a quadri sindromici. La diagnosi è ottenuta attraverso l’esame clinico specialistico e confermata da indagini radiologiche quali TC o RMN:

• Trigonocefalia

• Plagiocefalia

• Scafocefalia

• Brachicefalia o forme complesse (Oxicefalia e Turricefalia)

• Craniofaciostenosi

Condizioni caratterizzate dalla presenza di stenosi delle suture craniche e facciali, geneticamente determinate, cui conseguono alterazioni a livello cranico simili a quelle descritte per le craniostenosi ma con delle espressioni cliniche più marcate. La scarsa crescita in senso antero-posteriore delle ossa del massiccio facciale è responsabile di disfunzioni che riguardano la vista, la respirazione, la masticazione e i dismorfie del volto, causa delle inibizioni relazionali che spesso insorgono nell’età prescolare e rallentano lo sviluppo cognitivo. La diagnosi è ottenuta mediante indagini radiologiche quali TC e RMN, polisonnografia e valutazioni specialistiche:

• Sindrome di Apert

• Sindrome di Crouzon

• Sindrome di Pfeiffer

• Sindrome di Muenke

• Sindrome di Saethre-Chotzen

• Labiopalatoschisi e schisi facciali

  • La labiopalatoschisi o labbro leporino è una malformazione che può interessare il labbro (Cheiloschisi), il processo alveolare (Gnatoschisi), il palato molle e/o duro (Palatoschisi). Può essere monolaterale o bilaterale esprimendosi in forme complete o incomplete. I pazienti con labiopalatoschisi non hanno generalmente problemi di alimentazione o di respirazione, ma sono la qualità del linguaggio e l’aspetto estetico a condizionarne la vita.

  • Le schisi (Interruzioni) facciali sono rarissime malformazioni che possono interessare qualsiasi parte del distretto craniofacciale. Sono state classificate dal Prof. Tessier in 15 varianti seguendo degli assi che dalle orbite si estendono al resto delle strutture craniche o facciali. Si manifestano con una estrema variabilità di quadri clinici che determinano interruzione e/o deformità delle aree interessate.

• Sindromi del I e II arco branchiale

  Le sindromi del I e II arco branchiale sono malformazioni del volto che si presentano in quadri sindormici monolaterali o bilaterali:

  • Forme monolaterali:

• Sindrome Otomandibolare o Microsomia Emifacciale;

• Sindrome di Goldenhar;

• Forme bilaterali:

• Sindrome di Franceschetti o Treacher – Collins;

• Sindrome di Nager;

• Sequenza di Pierre Robin

Tali sindromi possono interessare la catena ossiculare, il padiglione auricolare, il nervo facciale che muove il volto, i muscoli masticatori, la mandibola e l’articolazione tra la mandibola e il cranio. Più raramente si trova macrostomia, deformità delle palpebre, dell’orbita, del bulbo oculare e del cranio.

• Malformazioni congenite rare e quadri poli-malformativi non identificati

Questo gruppo di patologie, sino a pochi anni or sono poco rappresentato e conosciuto, è attualmente in decisa espansione e comprende numerose sindromi poli-malformative che coinvolgono il distretto cranio-cervico-facciale e quadri clinici poli-malformativi non identificati.

 

Attività clinica

La degenza dei pazienti afferenti alla S.S.D. Malformazioni Cranio-Facciali in Età Pediatrica avviene presso i Reparti di Chirurgia Maxillo-Facciale, Neurochirurgia, Pediatria e Terapia Intensiva Neonatale.

L'attività clinica si articola nell'arco della settimana con una o due sale operatorie elettive ed una sala urgenza attiva 24h/24h.

È attivo, inoltre, un ambulatorio multidisciplinare settimanale dedicato all’inquadramento dei nuovi pazienti nonché al follow-up dei pazienti già in carico.

 

Tecnologie a disposizione

La S.S.D. Malformazioni Cranio-Facciali in Età Pediatrica garantisce trattamenti chirurgici all'avanguardia, con un vasto supporto tecnologico per l'attività specialistica. Questo comprende l'uso di un Esoscopio 3D - 4K ed un sistema di navigazione chirurgica.

Responsabile S.S.D. Malformazioni Cranio Facciali in Età Pediatrica:

Dr. Fabio Mazzoleni