Centro Malattie Metaboliche
Centro Malattie Metaboliche – “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche Rare dell’Infanzia
Descrizione:
Il Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche Rare dell’Infanzia (Struttura Semplice) è nato all’Ospedale San Gerardo nel 2003 con il supporto economico della Fondazione di Pierfranco e Luisa Mariani. Il Centro si occupa, di malattie metaboliche rare ereditarie tra cui le malattie del metabolismo intermedio e delle macromolecole. Con delibera n° X/4702 del 29/12/2015 “Determinazioni in ordine alla gestione del servizio sociosanitario per l’esercizio 2016”, è sede di riferimento regionale per i neonati positivi al programma dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Il lavoro del centro si svolge avvalendosi di un gruppo multidisciplinare composto da segretaria, dietiste, medici, infermieri, psicologhe, data manager, che lavorano in sinergia per garantire la presa in carico e cura dell’utente. Il nostro centro ha ottenuto l’endorsement ministeriale ed è entrato a far parte degli European Reference Network (ERN), progetto della unione Europea a sostegno alle malattie rare, per le malattie metaboliche rare all’interno del MetabERN.
Responsabile S.S. Centro Malattie Metaboliche:
Dr.ssa. Serena GasperiniCentro Malattie Metaboliche – “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche Rare dell’Infanzia
Settore C, pianoterraResponsabile S.S. Centro Malattie Metaboliche
Il Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche Rare dell’Infanzia (Struttura Semplice) è nato all’Ospedale San Gerardo nel 2003 con il supporto economico della Fondazione di Pierfranco e Luisa Mariani. Il Centro si occupa, di malattie metaboliche rare ereditarie tra cui le malattie del metabolismo intermedio e delle macromolecole. Con delibera n° X/4702 del 29/12/2015 “Determinazioni in ordine alla gestione del servizio sociosanitario per l’esercizio 2016”, è sede di riferimento regionale per i neonati positivi al programma dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Il lavoro del centro si svolge avvalendosi di un gruppo multidisciplinare composto da segretaria, dietiste, medici, infermieri, psicologhe, data manager, che lavorano in sinergia per garantire la presa in carico e cura dell’utente. Il nostro centro ha ottenuto l’endorsement ministeriale ed è entrato a far parte degli European Reference Network (ERN), progetto della unione Europea a sostegno alle malattie rare, per le malattie metaboliche rare all’interno del MetabERN.
039 233 3286
Medico Responsabile: Dr.ssa Serena Gasperini
Dirigente Medico: Dr.ssa Viola Crescitelli
Dietista: Dr.ssa Roberta Pretese
Biologa nutrizionista: Dr.ssa Cristina Bonfanti
Segreteria: Vera Marchetti
Le visite metaboliche pediatriche possono essere prenotate, previo accordo diretto da parte della famiglia o da parte del Curante, contattando la Segreteria del Centro di Malattie Metaboliche tramite telefono o tramite email ai seguenti recapiti
Tel.: 039 233 3286 (8:00-16:30)
Responsabile della pubblicazione: Redazione
Ultimo aggiornamento: 09/06/2025
Ultime notizie
17/01/2024
17/01/2024
Vent'anni di cure per le malattie metaboliche infantili
È stata scoperta oggi, in occasione dei 20 anni di attività, la targa del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Clinica Pediatrica della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza. Presenti il Presidente di Fondazione Mariani Lodovico Barassi, il Presidente dell’IRCCS San Gerardo Claudio Cogliati e il Direttore Scientifico Andrea Biondi con la dr.ssa Serena Gasperini, attuale responsabile del Centro, e la dr.ssa Rossella Parini, prima responsabile dal 2004 al 2015.
Spiega la dr.ssa Serena Gasperini che dirige il Centro dal 2016: "Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e ultrarare (stimati circa 1.800 difetti) che insieme hanno una incidenza di circa 1 caso su 1.200, malattie per molte delle quali, ad oggi, non ci sono purtroppo terapie disponibili. Offriamo ai piccoli pazienti e alle loro famiglie una presa in carico multidisciplinare, che comprende tutte le competenze mediche e infermieristiche, e un supporto alle famiglie dei neonati risultati positivi allo screening neonatale, anche da un punto di vista psicologico. Il nostro Centro, che è un riferimento nazionale ed internazionale (MetabERN) per le malattie metaboliche dell’infanzia, è divenuto negli anni un centro qualificato di alta specializzazione, così da poter affrontare la complessità della diagnosi e delle cure con strategie di assistenza globale".
Lodovico Barassi, Presidente di Fondazione Mariani dichiara: "Si tratta del primo centro di assistenza costituito dalla nostra Fondazione, che da 40 anni si prende cura dei bambini con malattie neurologiche attraverso i suoi centri e progetti di assistenza, il finanziamento di reti e progetti di ricerca e la formazione di personale medico e paramedico in Italia e all’estero. Proprio nel 2024 ricorre il quarantesimo di Fondazione Mariani: un significativo anniversario che si lega a doppio filo con il ventennale del centro di Monza per il quale, negli anni, sono stati erogati oltre 1.900.000 € che hanno permesso di sostenere numerose figure professionali – come pediatri, dietisti, psicologi, data manager – e acquistare apparecchiature per garantire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie le migliori terapie possibili e tutta l’assistenza necessaria".
"Oggi celebriamo con grande soddisfazione questo ventennale – sottolinea il Presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza Claudio Cogliati – In questi vent'anni il Centro ha rappresentato un punto di riferimento essenziale per la diagnosi, la cura e la ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie pediatriche, dimostrando il suo impegno straordinario nei confronti dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Questo ventennale sottolinea il successo e l'importanza del Centro Fondazione Mariani nel contesto della nostra istituzione. La diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie richiedono competenze altamente specializzate, e il Centro ha dimostrato di essere all'altezza della sfida, in particolare con il riconoscimento a Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico dal 1° gennaio 2023, fornendo un supporto multidisciplinare e affrontando la complessità delle cure con approcci globali. La collaborazione continua tra Fondazione Mariani e San Gerardo è un esempio di impegno costante verso la salute dei bambini affetti da queste malattie rare".
È del 3 marzo 2004 la firma della prima convenzione tra Fondazione Mariani e San Gerardo, che sancì il legame tra i due enti a sostegno delle malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia. Una feconda collaborazione che prosegue con la sottoscrizione, nel febbraio scorso, dell’ultima Convenzione triennale 2023-2025 nel segno di un forte impegno condiviso verso i bambini con tali malattie rare e le loro famiglie.
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È stata scoperta oggi, in occasione dei 20 anni di attività, la targa del Centro Fondazione Mariani per le Malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia presso la Clinica Pediatrica della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza. Presenti il Presidente di Fondazione Mariani Lodovico Barassi, il Presidente dell’IRCCS San Gerardo Claudio Cogliati e il Direttore Scientifico Andrea Biondi con la dr.ssa Serena Gasperini, attuale responsabile del Centro, e la dr.ssa Rossella Parini, prima responsabile dal 2004 al 2015.
Spiega la dr.ssa Serena Gasperini che dirige il Centro dal 2016: "Ci occupiamo di diagnosi, cura e ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie. Stiamo parlando di un gruppo numeroso di patologie genetiche rare e ultrarare (stimati circa 1.800 difetti) che insieme hanno una incidenza di circa 1 caso su 1.200, malattie per molte delle quali, ad oggi, non ci sono purtroppo terapie disponibili. Offriamo ai piccoli pazienti e alle loro famiglie una presa in carico multidisciplinare, che comprende tutte le competenze mediche e infermieristiche, e un supporto alle famiglie dei neonati risultati positivi allo screening neonatale, anche da un punto di vista psicologico. Il nostro Centro, che è un riferimento nazionale ed internazionale (MetabERN) per le malattie metaboliche dell’infanzia, è divenuto negli anni un centro qualificato di alta specializzazione, così da poter affrontare la complessità della diagnosi e delle cure con strategie di assistenza globale".
Lodovico Barassi, Presidente di Fondazione Mariani dichiara: "Si tratta del primo centro di assistenza costituito dalla nostra Fondazione, che da 40 anni si prende cura dei bambini con malattie neurologiche attraverso i suoi centri e progetti di assistenza, il finanziamento di reti e progetti di ricerca e la formazione di personale medico e paramedico in Italia e all’estero. Proprio nel 2024 ricorre il quarantesimo di Fondazione Mariani: un significativo anniversario che si lega a doppio filo con il ventennale del centro di Monza per il quale, negli anni, sono stati erogati oltre 1.900.000 € che hanno permesso di sostenere numerose figure professionali – come pediatri, dietisti, psicologi, data manager – e acquistare apparecchiature per garantire ai piccoli pazienti e alle loro famiglie le migliori terapie possibili e tutta l’assistenza necessaria".
"Oggi celebriamo con grande soddisfazione questo ventennale – sottolinea il Presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza Claudio Cogliati – In questi vent'anni il Centro ha rappresentato un punto di riferimento essenziale per la diagnosi, la cura e la ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie pediatriche, dimostrando il suo impegno straordinario nei confronti dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. Questo ventennale sottolinea il successo e l'importanza del Centro Fondazione Mariani nel contesto della nostra istituzione. La diagnosi e la gestione delle malattie metaboliche ereditarie richiedono competenze altamente specializzate, e il Centro ha dimostrato di essere all'altezza della sfida, in particolare con il riconoscimento a Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico dal 1° gennaio 2023, fornendo un supporto multidisciplinare e affrontando la complessità delle cure con approcci globali. La collaborazione continua tra Fondazione Mariani e San Gerardo è un esempio di impegno costante verso la salute dei bambini affetti da queste malattie rare".
È del 3 marzo 2004 la firma della prima convenzione tra Fondazione Mariani e San Gerardo, che sancì il legame tra i due enti a sostegno delle malattie metaboliche ereditarie dell’infanzia. Una feconda collaborazione che prosegue con la sottoscrizione, nel febbraio scorso, dell’ultima Convenzione triennale 2023-2025 nel segno di un forte impegno condiviso verso i bambini con tali malattie rare e le loro famiglie.