Descrizione:

 

Presentazione

Il laboratorio è specializzato nella diagnostica avanzata delle malattie onco-ematologiche del bambino e dell’adulto (leucemie, linfomi ed emopatie croniche). L’attività include le branche di Ematologia e Genetica molecolare somatica, per le quali il laboratorio è stato accreditato come Ultraspecialistico di Patologia Clinica-Ematologia della Fondazione IRCCS San Gerardo, secondo DGR XI/7044 del 26/09/22.

Obiettivo principale è garantire una diagnosi certa e tempestiva delle patologie trattate grazie alla presenza nella stessa struttura delle diverse discipline necessarie a definire l’intero percorso diagnostico, dalla caratterizzazione del fenotipo leucemico (morfologico ed immunologico) alla definizione dei marcatori genetici. Vengono inoltre seguite le fasi terapeutiche attraverso la valutazione della malattia residua in termini sia citofluorimetrici che molecolari.

La SC di Pediatria è coordinatrice dal 1988 dei protocolli dell’AIEOP per la LAL (che dal 2000 sono realizzati congiuntamente ai gruppi cooperativi di Germania ed Austria), dal 2003 per le ricadute LAL; inoltre gestisce i protocolli internazionali per i sottogruppi di LAL del bambino di età inferiore all’anno (Interfant), e per la LAL Ph+ (EsPhALL). Presso il Laboratorio Ultraspecialistico di Patologia Clinica-Ematologia, vengono riferiti il materiale per le analisi ed i dati dei 400 bambini ed adolescenti affetti da LAL in Italia per eseguire le indagini molecolari e di malattia residua minima necessari per l’assegnazione di tutti i pazienti italiani con LAL al più appropriato braccio di protocollo terapeutico, in funzione della fascia di rischio.

L’attività diagnostica, sia in ambito pediatrico che dell’adulto, è rivolta inoltre ai centri esterni che ne facciano richiesta, anche tramite stipula di convenzioni.

Il laboratorio è certificato ISO 9001:2015 ed è membro del Gruppo Europeo per l’analisi della Malattia Residua Minima Malattia (EuroMRD, www.euromrd.org) nonché del gruppo Euroclonality-NGS e membro del Comitato di Biologia e Diagnosi dell'International-BFM Study Group (I-BFM-SG)

 

Patologie di interesse

L’attività diagnostica si concentra sulle patologie onco-ematologiche del bambino e dell’adulto quali: Leucemia Acuta Linfoblastica (LLA) e Mieloide (LMA), malattie linfoproliferative (MLP) e mieloproliferative (MPD), Leucemia Mieloide Cronica (LMC), Mieloma Multiplo (MM), Leucemia Linfocitica Cronica.

 

Diagnostica

• Prestazioni di Ematologia (Per Pazienti Pediatrici)

Esame emocromocitometrico, Esame microscopico dello striscio di sangue periferico, Esame morfologico del liquido cefalo-rachidiano, Esame del midollo osseo per apposizione e/o striscio, Tipizzazione di sottopopolazioni leucocitarie

• Prestazioni di Genetica Molecolare (Per Pazienti Pediatrici ed Adulti)

Analisi delle traslocazioni cromosomiche in caso di esordio e follow up di LLA, LMA e LMC (RT-PCR e analisi trascrittomica nelle LLA).

Analisi (PCR e sequenziamento di nuova generazione, NGS) delle mutazioni geniche nelle LMA, MPD e LLC.

Screening dei riarrangiamenti dei geni delle immunoglobuline e T-cellreceptor all’esordio di LLA tramite tecnologia NGS, Analisi della Malattia Residua Minima nelle LLA. Analisi di clonalità linfoide nelle malattie linfoproliferative.

Analisi della variazione di copie geniche all’esordio di LLA (tramite metodica digital MLPA).

Analisi quantitativa del gene di fusione BCR-ABL nelle LLA e LMC.

Analisi del Chimerismo post trapianto di Midollo Osseo.

 

Personale

Referenti Biologi: Dr.ssa Silvia Bungaro, Dr.ssa Grazia Fazio

Collaboratori Biologi: Dr.ssa Federica Colnaghi, Dr.ssa Arianna Colombo, Dr.ssa Lilia Maria CorralAbascal, Dr.ssa Francesca Dello Preite, Dr.ssa Matilde Marzorati, Dr.ssa Eugenia Mella, Dr.ssa Federica Mottadelli, Dr.ssa Sonia Palamini, Dr.ssa Claudia Saitta, Dr.ssa Simona Carla Sala, Dr.ssa Martina Venegoni

Tecnici di laboratorio: Oscar Maglia, Cristina Martino, Tiziana Villa