28 maggio, Centro congressi, Ospedale San Gerardo

di e con Lucia Martinez | Regia di Enzo Biscardi | Progetto di Daniela Airoldi Bianchi

Uno spettacolo sulla tema delle malattie rare creato all’interno del progetto “Una storia rara” e realizzato grazie al contributo dell’Otto per Mille della Chiesa Valdese. 
Il testo, scritto dalla giovane attrice e interprete del monologo, è nato in seguito alla raccolta di testimonianze e narrazioni di persone affette da malattie rare. A questi vissuti Lucia Martinez ha poi unito il proprio (anche lei  è affetta da una importante malattia genetica), creando una drammaturgia che riesce ad affrontare il tema in modo leggero e mai banale. 

Il 13 marzo ricorre la Giornata mondiale del rene. Il titolo dell'edizione 2025 è: “Come stanno i tuoi reni? Promuovere la diagnosi precoce per proteggere la salute dei reni”.

La giornata, organizzata dalla Fondazione Italiana del Rene (FIR) e dalla Società Italiana di Nefrologia (SIN), è dedicata alla sensibilizzazione della popolazione ed alla prevenzione delle malattie renali mediante la diagnosi precoce che è fondamentale per la cura delle malattie renali e delle complicanze cardiovascolari strettamente associate.

L’appuntamento del 13 marzo permetterà di distribuire materiale informativo sulla malattia renale cronica allestendo un punto di incontro presso la Palazzina accoglienza dell'Ospedale San Gerardo dalle ore 9.30 alle 15.30.

I medici ed il personale infermieristico della Struttura Complessa di Nefrologia aderiranno al progetto “Porte Aperte in Nefrologia”, conducendo gratuitamente attività di screening - misurazione pressione arteriosa ed esame urine - agli utenti ed ai dipendenti della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori e invitando i soggetti positivi allo screening a successivi controlli nefrologici.

Negli ultimi anni, l’insufficienza renale cronica è stata una patologia in crescita esponenziale a livello mondiale: circa il 10% della popolazione adulta nel mondo soffre di malattia renale cronica; sono circa 850 milioni le persone colpite e tra i 2,3 e i 7,1 milioni i decessi che si contano ogni anno per l’impossibilità di accedere a dialisi e trapianto.

In Italia, questa patologia colpisce circa 5 milioni di persone; eppure, il problema rimane ancora poco conosciuto e sottovalutato.
Spesso non ci si accorge dell’essere affetti da una malattia renale, in quanto in larga parte asintomatica finché il rene non è già compromesso. Inoltre, dai dati, emerge che 7 italiani su 10 non abbiano mai eseguito alcun controllo per conoscere la salute dei propri reni e che una persona su due non sappia chi sia il nefrologo, medico specializzato in malattie renali.

In Italia sono quasi 50.000 le persone tra uomini, donne e bambini che effettuano dialisi, circa 10.000 i nuovi ingressi in dialisi nell’ultimo anno, 7mila i pazienti in lista d’attesa per un trapianto di rene.

Di qui l'importanza di una giornata di informazione e screening per far crescere la consapevolezza sulla malattia renale cronica e sensibilizzare la popolazione ad adottare stili di vita e comportamenti che consentano di prevenire, o quantomeno di giungere a diagnosi più precoci e trattamenti tempestivi.

8 REGOLE D’ORO PER PREVENIRE LE MALATTIE RENALI

1. Mantieniti attivo e in forma

2. Controlla periodicamente i livelli di zucchero nel sangue

3. Controlla periodicamente la pressione sanguigna

4. Segui una dieta sana e bilanciata

5. Mantieni un adeguato e regolare apporto di liquidi

6. Non fumare

7. Assumi farmaci solo sotto stretto controllo medico

8. Tieni sotto controllo la funzione renale (azotemia, creatinina, esame urine), soprattutto se sei un soggetto a rischio

Controllare la pressione arteriosa ed effettuare pochi esami del sangue e delle urine costituisce un semplice strumento per una diagnosi precoce di tutte le malattie renali

24-25 ottobre 2024, Hotel Promessi Sposi, Malgrate (LC)

Programma 24 ottobre

14.00-14.10 Introduzione e presentazione del corso F. Pieruzzi Moderatori: A. Pession - F. Pieruzzi

14.10-14.30 Ereditarietà x linked e correlazione genotipo-fenotipo P. Mandich Moderatori: A. Pession - F. Pieruzzi

14.30-14.50 Screening neonatale F. Porta

14.50-15.10 Treatment e timing A. Pession

15.10-15.30 Transizione S. Gasperini

15.30-15.50 Metabern C. Bellettato

15.50-16.15 Discussione

16.15-16.30 Coffee break Moderatori: V. Cianci

16.30-16.50 Aspetti psicologici e neurocognitivi I. Romani

16.50-17.10 RMN (risonanza magnetica nucleare) encefalo 3T G. Basso Moderatori: G. Carraro - L. Econimo

17.10-17.30 Donne e malattia di Fabry F. Pieruzzi

17.30-17.50 Lyso gb3 nelle donne Fabry M. Spada

17.50-18.30 Discussione

18.30 Chiusura prima giornata

Programma 25 ottobre

SESSIONE CARDIOLOGICA

Moderatori: S. Marazia - M. Pieroni

8.30-8.50 Elettrocardiografia come marker diagnostici: presente e futuro M. Pieroni

8.50-9.10 T1 mapping e risonanza cardiaca A. Camporeale

9.10-9.30 Biopsia endomiocardica E. Biagini

9.50-10.10 Valutazione Cardiopolmonare F. Re

10.10-10.30 Discussione

10.30- 10.45 Coffee break

SESSIONE NEFROLOGICA

Moderatori: R. Mignani - F. Pagni

10.45-11.00 L’importanza della biopsia dal punto di vista del nefropatologo V. L’Imperio

11.00- 11.15 L’importanza della biopsia dal punto di vista del clinico C. Cirami

11.15-11.30 Discussione

11.30-12.00 FOCUS: La nutrizione nella malattia di Fabry N. Vitturi Modera: I. Motta

CRITERI DI STABILITÀ E OTTIMIZZAZIONE TERAPEUTICA

Moderatori: M. Gallieni - F. Pieruzzi

12.00-12.20 In neurologia V. Cianci

12.20-12.40 In cardiologia M. Pieroni

12.40-13.00 In nefrologia R. Mignani

13.00-13.30 Discussione

13.30-13.45 Closing Remarks F. Pieruzzi Stefania Tobaldini "Presidente AIAF”

13.45-14.15 Questionario di verifica ECM

Responsabile scientifico

Prof. Federico Pieruzzi

Segreteria organizzativa e Provider ECM

Maya Idee Sud

info@mayaideesud.it

14 maggio 2024, Centro congressi Ospedale San Gerardo

Negli ultimi anni abbiamo assistito ad un avanzamento nelle conoscenze su fisiopatologia e trattamento della anemia renale. Diversi studi osservazionali nella malattia renale cronica hanno evidenziato l’associazione tra anche minime riduzioni dei livelli di emoglobina (Hb) e peggioramento della prognosi cardiovascolare. Al contrario i trials clinic randomizzati hanno dimostrato che mirare ad un target di Hb più elevato (≥13 g/dL) riduce la necessità di trasfusioni ma non ha un effetto favorevole sulla prognosi cardio-renale. Questi dati sono stati però in parte confutati da analisi secondarie che hanno identificato nella iporesponsività agli ESA, e nel conseguente uso di ESA a dosi elevate, una causa importante dell’elevato rischio cardiovascolare e di mortalità osservata per il target alto di Hb. Pertanto, gli studi randomizzati, focalizzando l’attenzione sulla malattia e non sul malato, possono a volte fornire risultati di non immediata fruibilità dai clinici. Oggi sappiamo che causa primaria della iporesponsività agli ESA è, oltre alla carenza marziale, lo stato infiammatorio che accompagna i nefropatici dalla fase conservativa sino alla fase dialitica e durante e dopo il trapianto renale. In questo quadro complesso che emerge dalle nuove conoscenze si inseriscono i nuovi farmaci per l’anemia che attivano il sistema Hypoxia Indicible Facors (HIF). Tali farmaci, inibiscono l’enzima HIF-prolil-idrossilasi e attivano il sistema HIF, stimolando la trascrizione dei geni coinvolti dell’eritropoiesi e nel metabolismo del ferro. Infatti, tali farmaci correggono efficacemente l’anemia renale agendo su più fronti in contemporanea (aumento della produzione endogena di eritropoietina, riduzione dei livelli di epcidina, e miglioramento dell’assorbimento intestinale e della bio-disponibilità del ferro). È verosimile che l’utilizzo di tali farmaci che agiscono simultaneamente sulla correzione di diversi fattori patogenetici dell’anemia renale possano semplificare la sua gestione nella pratica clinica quotidiana. Questo evento formativo ha quindi l’obiettivo di offrire agli specialisti nefrologi un aggiornamento puntuale sul management diagnostico-terapeutico dell’anemia renale illustrando i meccanismi d’azione e i risultati clinici ottenuti con le nuove opzioni terapeutiche disponibili mediante dati di letteratura ed esperienze pratiche su casi clinici reali.

Programma

Modalità di iscrizione

La partecipazione al corso è gratuita, i posti disponibili sono limitati. È possibile iscriversi online all’indirizzo: https://fad.accmed.org/course/info.php?id=XXXX entro il 13 maggio 2024. L’iscrizione sarà accettata secondo l’ordine cronologico di arrivo e sarà confermata a mezzo posta elettronica

8 marzo 2023, Centro Congressi Ospedale San Gerardo

Razionale

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale di un particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi, descritta per la prima volta nel 1898. La malattia di Fabry è causata da mutazioni del gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi) e localizzato sul cromosoma X.

La malattia di Fabry colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni), manifestandosi talvolta già in età pediatrica e determinando insufficienza renale conclamata, infarto miocardico o ictus. Le terapie a disposizione permettono di allungare di molto la durata media della vita, che altrimenti sarebbe di circa 40 anni, e di rallentare o prevenire la comparsa dei danni irreversibili a carico di rene, cuore e/o cervello. Come è ben noto, prima viene iniziata la terapia, maggiori saranno i benefici ottenuti dalla medesima. La diagnosi precoce diventa quindi un tassello fondamentale nell’approccio a questa rara patologia.

Obiettivo dell’incontro è quindi fornire ai partecipanti un adeguato e specifico aggiornamento sulle possibilità terapeutiche esistenti nell’approccio alla malattia di Fabry, mettendo in campo le novità e le strategie ottimali in tema di diagnosi, gestione e trattamento di questi rari pazienti, al fine di rendere il più possibile omogenei i percorsi diagnostico-gestionali di condizioni diverse e conseguentemente portare il clinico specialista a conoscere, diagnosticare e trattare correttamente la malattia di Fabry e le complicanze cardiovascolari.

Programma scientifico

14.30 Apertura segreteria e registrazione partecipanti

15.00 Apertura dei lavori e introduzione Benedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

15.10 Cenni sulla Malattia di Fabry, genetica, inquadramento diagnostico, trattamento e terapie disponibili Letizia Roggero

15.40 Coinvolgimento cardiaco nella Malattia di Fabry Maria Lucia Boffi               

16.10 Ruolo della RM cardiaca nella Malattia di Fabry Antonia Camporeale

16.40 Esperienze dalla pratica quotidiana e testimonianza paziente con Malattia di Fabry Faculty

17.10 Discussione sugli argomenti precedentemente trattati Faculty

17.20 Take home messages Benedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

17.30 Chiusura dei lavori

Responsabili scientifici e faculty

Responsabile Scientifico: Benedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

Relatori: Letizia Roggero, Antonia Camporeale, Maria Lucia Boff

Segreteria organizzativa

SUMMEET Srl

Provider ECM n° 604

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Tel. 0332 231416

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