• Disordini del metabolismo dei carboidrati (Glicogenosi, Galattosemia, Fruttosemia, Fruttosio-1,6-disfosfatasi), Iperinsulinismo iperammoniemia)

• Disordini del metabolismo mitocondriale (Deficit di carnitina (CUD), Deficit acil carnitina Deidrogenasi (MADD), Carnitina acilcarnitina traslocasi (CACT), Deficit acil carnitina palmitoil transferasi (CPT2), Deficit piruvato deidrogenasi, Deficit beta ossidazione acidi grassi (VLCAD))

• Disordini del metabolismo e trasporto degli aminoacidi (Tirosinemia, 3-Metil crotonil glicinuria (3MCC), Alcaptonuria, Citrullinemia, Iperargininemia, Argininosuccinico aciduria, Leucinosi, Intolleranza alle proteine con lisinuria (IPL), Acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblC, Deficit ornitina transcarbamilasi (OTC), Aciduria glutarica tipo 1 e 2, Atrofia girata della coroide, Omocistinuria, Iperomocisteinemia, Sindrome HHH)

• Disordini degli acidi nucleici e del metabolismo dell’eme (Deficit xantina ossidasi, sindrome di Lesch Nyhan)

• Malattie lisosomiali, peroxisomiali e del sistema di Golgi (Mucopolisaccaridosi, Niemann Pick tipo B, Mucolipidosi 3, Gangliosidosi, Mannosidosi, Sialidosi, Disturbo glicosilazione delle proteine (CDG 1 A e SRD5A3), Gaucher tipo III con epilessia)

• Malattie responsive alle vitamine (Biotinidasi, deficit di MTHFR grave)

• Disordini dei lipidi (Abetalipoproteinemia, Ipoabetalipoproteinemia)

Disordini dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi (Epilessia piridossino sensibile)