Si articola su due principali attività cliniche parallele e tra loro complementari:

• Inquadramento diagnostico genetico del bambino/ragazzo con sospetta condizione genetica, attraverso una valutazione di genetica clinica pediatrica ed esecuzione di test genetici. L’ambulatorio esegue inoltre consulenze prenatali e preconcezionali.
• Follow-up pediatrico e multispecialistico di bambini/ragazzi con diagnosi sindromica specifica o con patologia plurimalformativa complessa.

L’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica è Centro di Riferimento nell’ambito della Rete Regionale delle Malattie Rare per 141 differenti condizioni o gruppi di condizioni.