8 marzo 2023, Centro Congressi Ospedale San Gerardo

Razionale

La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale di un particolare gruppo di zuccheri chiamati sfingolipidi, descritta per la prima volta nel 1898. La malattia di Fabry è causata da mutazioni del gene alfa-GAL A, codificante per un enzima (alfa-galattosidasi) e localizzato sul cromosoma X.

La malattia di Fabry colpisce diversi organi e sistemi (sistema nervoso, reni, cuore, vasi sanguigni), manifestandosi talvolta già in età pediatrica e determinando insufficienza renale conclamata, infarto miocardico o ictus. Le terapie a disposizione permettono di allungare di molto la durata media della vita, che altrimenti sarebbe di circa 40 anni, e di rallentare o prevenire la comparsa dei danni irreversibili a carico di rene, cuore e/o cervello. Come è ben noto, prima viene iniziata la terapia, maggiori saranno i benefici ottenuti dalla medesima. La diagnosi precoce diventa quindi un tassello fondamentale nell’approccio a questa rara patologia.

Obiettivo dell’incontro è quindi fornire ai partecipanti un adeguato e specifico aggiornamento sulle possibilità terapeutiche esistenti nell’approccio alla malattia di Fabry, mettendo in campo le novità e le strategie ottimali in tema di diagnosi, gestione e trattamento di questi rari pazienti, al fine di rendere il più possibile omogenei i percorsi diagnostico-gestionali di condizioni diverse e conseguentemente portare il clinico specialista a conoscere, diagnosticare e trattare correttamente la malattia di Fabry e le complicanze cardiovascolari.

Programma scientifico

14.30 Apertura segreteria e registrazione partecipanti

15.00 Apertura dei lavori e introduzioneBenedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

15.10 Cenni sulla Malattia di Fabry, genetica, inquadramento diagnostico, trattamento e terapie disponibiliLetizia Roggero

15.40 Coinvolgimento cardiaco nella Malattia di FabryMaria Lucia Boffi

16.10 Ruolo della RM cardiaca nella Malattia di FabryAntonia Camporeale

16.40 Esperienze dalla pratica quotidiana e testimonianza paziente con Malattia di FabryFaculty

17.10 Discussione sugli argomenti precedentemente trattatiFaculty

17.20 Take home messagesBenedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

17.30 Chiusura dei lavori

Responsabili scientifici e faculty

Responsabile Scientifico:Benedetta Carla De Chiara, Federico Pieruzzi

Relatori: Letizia Roggero, Antonia Camporeale, Maria Lucia Boff

Segreteria organizzativa

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